23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, daha önce epilepsi olarak teşhis edilen ancak sonradan genetik testlerle nadir bir hastalık olan 'fumaraz eksikliği' tanısı alan Türkiye'deki tek yetişkin vaka olarak kayıtlara geçti.
Şiddetli halsizlik, denge kaybı ve yürüme güçlüğü gibi belirtilerle günlük yaşamda zorluk yaşayan Gezeroğlu, dört yıldır evli ve Zümra adlı bir kız çocuğu annesi. Aile, Sibel'in durumu hakkında kesin bir tedavi bulmak için genetik analizlerin yapılmasını talep ediyor.
TEK VAKA OLARAK KAYITLI
Gezeroglu için WES ve CES gibi ileri genetik testler önerildi. Ancak henüz hastalığın kesin bir tedavi yöntemi veya ilacı mevcut değil. Gezeroğlu’nun ailesi bu testleri yaptırmak için çaba gösteriyor.
DURUMUM GİTTİKÇE KÖTÜLEŞİYOR
Sibel Gezeroğlu, 4 yıldır süregelen rahatsızlığının peşinde koşarken, "Yatalak gibiyim. Araştırmalar sonucunda fumaraz eksikliği tanısı aldım ama hala kesin bir teşhis yok. Başım dönüyor, aşırı yorgunum ve uykusuzum. Hatta yürümekte zorlanıyorum," dedi.
EŞİMİN GENETİK TESTLERİ YAPILIYOR
Eşi Erdal Gezeroğlu, yaptırılan genetik testlerin sonuçlarıyla birlikte eşinin hastalığının tespit edildiğini ve durumunun giderek ağırlaştığını belirtti. "Evlendikten yaklaşık 3 yıl sonra bir çocuğumuz oldu ve sonrasında eşim hastalandı. Testler neticesinde nadir görülen fumaraz eksikliği tanısı kondu. Şu anda eşimin genini ve soyağacını araştırıyorlar fakat tedavi veya ilaç henüz yok. Test masraflarının yüksek olması aile bütçemizi zorluyor," diye konuştu.
