23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, daha önce epilepsi teşhisi konulmuş ancak bu tanının yanlış olduğu anlaşıldı. Şu anda, genetik testlerle yeni bir teşhis arayışında olan Gezeroğlu'nun durumu, nadir görülen 'fumaraz eksikliği' hastalığı ile bağlantılı. Dört yıllık evlilik süresince, denge kaybı, şiddetli halsizlik ve yürüme güçlüğü gibi sorunlarla mücadele eden genç kadın, günlük yaşamını sürdürebilmekte zorlandığını ifade ediyor.
Türkiye'de yetkililer tarafından kayıtlara geçen tek vaka olan Gezeroğlu için ileri düzey genetik analizler (WES ve CES) önerildi. Ancak, hastalığın kesin tedavisi ve ilacı henüz bulunmamaktadır. Ailesi, hastalığın özelliğini anlamak için test yaptırmak için çaba sarf ediyor.
Sibel Gezeroğlu, "4 yıldır evliyim ve Zümra adında bir kızım var. İlk olarak doğuştan epilepsi rahatsızlığım olduğuna dair bir tanı konulmuştu, fakat sonrasında yanlış bir teşhis olduğunu öğrendim. Şu an benim tedavim olmayan fumaraz eksikliği ile devam ediyor. Bu hastalık nedeniyle çok bitkinim, neredeyse yatalak gibiyim," şeklinde konuştu.
Erdal Gezeroğlu, eşinin hastalığının her geçen gün ağırlaştığını belirterek, "Evlendikten sonra eşim rahatsızlandı ve bir hafta süresince hastanede gözlem altında kaldı. Doktorlar genetik test yaptı ve sonuç olarak fumaraz eksikliği tespit edildi. Bu hastalık Türkiye'de yalnızca benim eşimde mevcut. Şu anda eşimin genini ve soyağacını araştırıyorlar ancak kesin bir tedavi yok. Bütçemiz, gerekli testleri yaptırmaya yetmiyor ve bu durum eşimin sağlığını giderek kötüleştiriyor," dedi.
